الحثل “الضمور” العضلي: أنواع وطرق التشخيص والعلاج

السبب وراثي والتشخيص الأكيد بالخزعة من العضلات

الحثل العضلي أو الضمور العضلي، هو مرض وراثي (جيني) يمكن أن يسبب ضعفا تدريجياً للعضلات ويؤدي  لزيادة تدريجية بالعجز.

تزداد حالة الحثل العضلي سوءاً تدريجياً، وتبدأ غالبا بالتأثير على مجموعات عضلية معينة ثم يصيب عدد أكبر من العضلات، بعض الحالات تصل الإصابة لعضلة القلب والعضلات التنفسية، مما يؤدي لحالة مهددة للحياة. ولا يوجد حاليا علاج شاف للحثل العضلي.

ما الذي يسبب الحثل العضلي:

يحدث الحثل العضلي بسبب طفرة تصيب الصبغيات (الجينات) المسؤولة عن بنية ووظيفة العضلات، مما يسبب تغيرات تؤثر على الألياف العضلية التي تتحكم بالحركة ومع الوقت تضعف قدرة هذه العضلات مما يؤدي لزيادة بالعجز.

غالبا ما تورث هذه الصفة الوراثية من الأهل، ولذلك يفضل أن يتم إجراء مشورة وراثية عند وجود أحد من أفراد العائلة  لديه أحد أشكال الضمور العضلي (الحثل العضلي) ولذلك لتحديد خطورة حدوث هذه الحالة لدى الشخص.

الاشكال السريرية للحثل العضلي: 

يوجد أشكال سريرية عديدة من الحثل العضلي، وليس من الضروري أن تؤدي للعجز الشديد أو أن تؤدي للوفاة المبكرة، ومن أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعا هي:

• مرض دوشن المؤدي للحثل العضلي Duchenne MD:

هو واحد من أكثر الأنواع شيوعا وخطورة، وهو يصيب الذكور في أعمار صغيرة وقد يعيش الرجال حتى الثلاثينات من عمرهم.

• الحثل العضلي التشنجي Myotonic Dystrophy:

وهو نوع من الحثل العضلي الذي يمكن أن يظهر بأي عمر، ولا يتأثر العمر المتوقع للشخص بسبب الحالات الخفيفة من هذه المرض، لكن يمكن أن تسبب الحالات الشديدة منه الوفيات المبكرة.

• الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي facioscapulohumeral MD:

وهو نوع من الضمور العضلي يصيب الأطفال والبالغين ويتطور ببطء ولا يهدد الحياة.

• الحثل العضلي لبيكر: Becker MD:

وهو قريب جدا من مرض دوشن، ولكنه يتطور بعمر أكبر من الطفولة وأقل شدة، وكذلك لا يسبب الوفاة المبكرة مثل مرض دوشن.

• حثل عضلات حزام الطرف Limb-Girdle MD:

هو مجموعة من الحالات التي تحدث في نهاية سن الطفولة وبداية المراهقة، وبعضها يمكن يتطور ببطء ولكن البعض الآخر يمكن أن يتطور بسرعة.

• الحثل العضلي البلعومي Oculopharyngeal MD:

لا يحدث هذا المرض إلا بعمر فوق 50 سنة، ولا يسبب الوفاة المبكرة.

أكثر حالات الحثل العضلي انتشار هي مرض دوشن ويتلوه الحثل العضلى التشنجي.

تشخص الحثل العضلي:

يمكن أن يتم التشخيص  عن طريق مايلي:

• الأعراض:  والتي تتجلى بضعف في العضلات وشعور بالتعب بعد المشي لمدة قصيرة أو القيام بأعمال يدوية بسيطة.
• القصة العائلية: تشير لوجود حالات من الحثل العضلي،
• الفحص السريري: الذي يمكن أن يبين نمط معين بشكل الجسم أو ضعف بقوة العضلات  وخاصة قوة قبضة اليد وقوة عضلات الطرفين السفليين والورك.
• فحص عينة من الدم : وذلك للتحري عن مادة تدعى (كرياتنين كيناز-CK) وإذا كانت مرتفعة تشير لمشكلة بالعضلات، ولكن ليست مؤكدة لوجود حثل عضلي.

الفحوصات المؤكدة لوجود الحثل العضلي (الضمور العضلي) هي:

• الفحص الوراثي: والذي يحدد نوع المورثة المسببة للحثل العضلي وبالتالي تحديد نوعه بالضبط.
• خزعة العضلات: وهي عينة صغيرة تؤخد من النسيج العضلي ليتم فحصها لمعرفة مقدار وجود البروتينات ونوعها.

العلاج

لا يوجد شفاء من الحثل العضلي، ولكن العلاج يكون تلطيفي ويساعد المريض على الحياة بشكل مريح قدر المستطاع، بالإضافة لمحاولة تأخير حدوث الضعف العضلي.

المساعدة في الحركة:

 وخاصة للاشخاص الذين حصل لديهم ضمور عضلي بالطرفيين السفليين وذلك عن طريق العلاج الفيزيائي وإجراء التمارين الخفيفة والسباحة.

محاولة تعليم المرضى على الاستقلالية قدر المستطاع باستعمال الكراسي المتحركة المناسبة ومساعدتهم على تدبير أمورهم بنفسهم.

العلاج الدوائي:

الستيروئيدات (الكورتيزن) وذلك لأنها تزيد من قوة العضلات و حيث لوحظ أنها أدت لتقوية قوة العضلات وفعاليتها لمدة تمتد بين 6 اشهر وسنتين، كما أنها أدت إلى تأخير بتدهور قوة العضلات.

الكرياتين:

لوحظ أن الكرياتين يزيد من قوة العضلات لدى بعض المرضى ولكن لها بعض الأثار الجانبية.

علاج مشاكل  البلع:

يصل أحيانا بعض مرضى الضمور العضلي لمرحلة عدم القدرة على البلع، مما يسبب الشردقة و الاختناق أحيانا، بالإضافة لكثرة الانتانات التنفسية.

من الإجراءات التي يمكن القيام بها هي قص عضلة من عضلات البلعوم، وضع بالون لتوسيع المري.

يمكن استخدام الأنبوب الأنفي المعدي وذلك لتغذية المرضى غيرالقادرين على البلع.

عند وصول الإصابة لعضلة القلب والتنفس مسببة وهن بعضلة القلب أو صعوبة بالتنفس، تصبح الحالة مهددة للحياة ولابد من المتابعة الطبية اللصيقة.

الجراحة التصحيحة:

يحدث لدى بعض مرضى دوشن جنف (انحناء بالعمود الفقري) قد يستدعي إجراء التصحيح الجراحي له. كما يمكن أن يؤدي الضمور العضلي لضعف بالجفون مما يؤدي لانسدال الجفن العلوي، وهذا قد يستدعي إجراء عملية جراحية لرفع الجفن.

يوجد أمل حاليا بالوصول لعلاج تام لمرضى الحثل العضلي عن طريق الخلايا الجزعية، ولكن هذه الطريق ما زال في بدايته ولا يوجد نتائح مثبتة حوله.

المصادر:

https://emedicine.medscape.com/article/1259041-clinicalhttps://www.genome.gov/19518854/Learning-About-Duchenne-Muscular-Dystrophyhttps://www.nhs.uk/Conditions/Muscular-dystrophy/Pages/Introduction.aspx