متلازمة داون: التشخيص أثناء الحمل وطرق التعامل مع المصابين بها.
1 min read
أطفال متلازمة داون قادرون على التعلم واكتساب خبرات بالرغم من صعوبات التعلم
مُتلازِمة داون Down’s syndrome هي حالةٌ وِراثية ينجم عنها غالبا حالات من صعوبات بالتعلم وبعض السمات الشخصية التي تميز شكل الشخص المصاب.
يتم تشخيص معظم حالات متلازمة داون عند الولادة، ومن العلامات التي تظهر عليهم:
- نقص في توتر العضلات
- ميلان العينين من الأعلى للأسفل باتجاه الأنف بحيث بشكل يشبه العرق الأصفر.
- قصر القامة
- لسان كبير
- تسطح الجمحمة من الناحية الخلفية
يوجد الكثير من الاشياء المشتركة بين الذين يعانوا من متلازمة داون، لكن بنفس الوقت هناك بعض الاختِلافات بينهم بالشكل ومن ناحية الشخصية والقدرات وخاصة القدرة على التعلم، حيث يعاني معظمهم من صعوبات بالتعلم، ولكن درجة هذا العجز يختلف من مصاب لآخر
الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل:
فحوصات في الثلث الأول من الحمل:
ويكون غير مؤكد لكن يعطي إشارة لاحتمال وجود متلازمة دوان عند الجنين، وهذه التحاليل هي:
الفحص الثنائي: ويتم بإجراء صورة أمواج فوق صوتية للجنين في الاسبوع 11-13 من الحمل، ويسمى أحيانا بتصوير الاسبوع 12. في هذا الفحص يتم تحديد عمرالحمل ومراقبة الشفافية القفوية والتي تقيس سماكة الجلد في الجزء الخلفي من رقبة الجنين، وهي تعطي أشارة غير مباشرة على احتمال وجود متلازمة داون لدى الجنين.
يتم اجراء تحليل الدم في الفترة بين الاسبوع 9 و 12 لقياس نوعين من الهرمونات التي تتواجد بشكل طبيعي أثناء الحمل وهما (HCG) و بروتين البلاسما (أ) الحملي (Pregnancy-associated plasma protein-A “PAPP-A” )، لكن عند وجود إضطراب صبغي او جيني معين، تضطرب مستويات هذه الهرمونات.
يتم بعد ذلك تجميع المعلومات من التحليل الدموي مع وقياس الشفافية القفوية مع عمرالأم ويتم تحديد احتمال وجود متلازمة داون عند الطفل.
الفحص في الثلث الثاني من الحمل:
يتم اجراء فحص يسمى ألفا فيتو بروتين في مصل الأم ( Maternal serum alpha-fetoprotein- MSAFP ) بالإضافة للتصوير الأمواج فوق الصوتية لدى الجنينن وإذا أضيف إليه تحليل (HCG) يدعى التحليل الثلاثي، وأذا أضيف إليها التحليل يدعى انهبين (أ) ( inhibin-A ) يدعى الفحص الرباعي، وهذه التحاليل تزيد من نسبة كشف متلازمة دوان بالطرق المحافظة وغير المؤذية. ومن ثم تتم ربط هذه نتائج هذه التحاليل مع عمر الأم للحصول على احتمال لوجود جنين لديه متلازمة داون أو اضطرابات صبغية أخرى بالإضافة لوجود الشوك المشقوق.
الاختبارات التشخيصية الأكيدة
- عندما تشير الفحوصات السابقة لوجود خطر بأن يكون الجنين لديه متلازمة داون، يتم اللجوء للطريقة الأكثر دقة وهي أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي، حيث يتم تحليل السائل الأمنيوسي أو العينية للحصول على البنية الصبغية للجنين. وهذه الاختبار يعطي تاكيد أكثر من 99% عن وجود جنين لديه متلازمة داون.
- من التحاليل الأخرى غير الجارحة لتحري متلازمة داون عند الجنين وبوقت باكر (الاسبوع 10 من الحمل) هو الذي يتحرى ويفحص الحمص النووي الجنيني الحر الموجود في دم الأم، وبذلك يمكن تحديد وجود الصبغي 21 الموجود لدى الأجنة الذين لديهم متلازمة دوان بنسبة تصل ألى 99%، ويمكن أن يساعد في كشف اضطرابات صبغية أخرى.
أسباب مُتلازمة داون
يكون لدى المصابين بمتلازمة داون نسخة مضاعفة من الصبغي 21 وهذا يكون في كل الخلايا. هذا الخلل ليس وراثيا، بل خطأ جيني يحدث مرة واحدة في البويضة.
يزداد خطر ولادة طفل لديه متلازمة داون مع تقدم عمر الأم؛ فمثلاً، تصل نسبة هذا الخطر إلى 1 لكل 1500 حمل بالنسبة إلى المرأة في العشرين من العُمر، بينما تصل هذه النسبة هي طفل واحد لكل 100 حمل بالنسبة إلى المرأة بعد الأربعين من العمر.
لا يوجد دليل على أنَّ أي شيء توقم به الأم، قبل أو في أثناء الحمل يمكن أن يزيد أو يقلل من خطر وِلادة طفل لديه مُتلازِمة داون.
المشاكل الصحيّة المرافقة لمتلازمة داون
ترتبط العديد من الاضطرابات الصحية مع متلازمة داون وهي:
- مشاكل السّمع والرؤية.
- اضطرابات القلب مثل مرض القلب الخلقيّ congenital heart disease.
- مشاكل الغدّة الدرقية وخاصة قصور الغدة الدرقية .
- الاستعداد للأصابة بالالتهاب والعدوى بالأمراض مثل الالتِهاب الرئويّ.
- يحتاج الطفل الذي لديه متلازِمة داون إلى الكشف من قبل الطبيب عدة مرات وبشكل متكرر أكثر من الشخص السليم وذلك بهدف الكشف المبكر عن المشاكل الصحية المرافقة
التعايش مع متلازِمة داون
بالرغم من عدم وجود شفاء لمتلازِمة داون، هناك طرق تساعد الأطفال الذين لديهم هذه الحالة على يعيشوا حياة أقرب ما يشبه إلى الطبيعي ويكونوا فعالين في مجتمعاتهم، ولديهم القدرة على تحقيق مستوى مقبول من الاستقلالية والاعتماد على النفس. بينت التجارب أنّ الحُصول على التثقيف والدّعم أدى إلى تمكّن الأشخاص الذين لديهم متلازِمة داون من القيام بنشاطات جيدة من دون مساعدة، مثل الخُروج من المنزل وتكوين علاقات جديدة والعمل وحتى التدريس والزواج.
نصائح لأهل الأطفال الذين لديهم متلازمة داون:
- عدم الخجل من طلب المساعدة من الأهل أو الاصدقاء وخاصة للحصول على فترة من الراحة أو الاسترخاء بعيدا عن المسؤوليات. كذلك يفضل الحديث عن التحديات والمشاكل التي تواجههم مع الاصدقاء والأهل، لأن ذلك يساعد من يريد تقديم مساعدة على معرفة حاجتهم.
- يميل أطفال متلازمة داون للالتزام بالانضباط والنظام والروتين، ويستجيبون للدعم الإيجابي، ولذلك ينصح الأهل بالطلب من هؤلاء الأطفال القيام بأعمال منزلية ومراقبتهم وعدم إظهار الانزعاج عند كسر أو تخريب شيء بالمنزل.
- تشجيع الطفل الذي لديه متلازمة داون على اللعب مع الأطفال الآخرين.
- التعامل مع الطفل على أنه يمكن أن يتطور ويتعلم الكثير من الأشياء وعدم اليأس والإحباط من الظن أنه لا يمكن تعليمه أي مهارة أو خبرة.
- إعطاء الطفل الوقت الكافي واللعب معه والقراءة والخروج معه للنشاطات خارج المنزل.
- إنشاء نظام يومي للأعمال والنشاطات مثل وقت الإفطار والوجبات الرئيسية، ووقت اللعب ووقت الخروج من المنزل.
- عند تدريس الأطفال الذين لديهم متلازمة داون، يفضل عدم استعمال كلمات مثل “هذا خطأ”، بدل من ذلك استعمال كلمة “جرب مرة أخرى”
- إعطاء الطفل بعض السيطرة على حياته مثل اختيار البسته والطعام الذي يحب أن يأكله.
- السماح له باتخاذ بعض التحديات غير الخطيرة وكذلك إعطائه الفرصة لحل مشاكله بنفسه، مثل المشاكل مع الاصدقاء، وعدم اتخاذ القرار عنه والتصرف باسمه.
المصادر:
http://www.pregnancybirthbaby.org.au/screening-for-down-syndrome
https://www.webmd.com/baby/guide/first-trimester-tests#2
